TRANSPLANTACE SRDCE U MELAS SYNDROMU

Úvod: MELAS syndrom je mitochondriální multisystémové onemocnění primárně postihující nervosvalový systém manifestující se typickými tzv. „stroke like“ epizodami, epilepsií, myopatií a laktátovou acidózou. Kadiomyopatie (KMP) ve formě dilatační či hypertrofické se vyskytuje v 18-30%. Součástí syndromu bývá diabetes mellitus, oční komplikace. Cílem sdělení je prezentovat méně častou příčinu dědičné dilatační KMP. 

Popis případu: Prezentujeme případ 59 leté pacientky. V její rodinné anamnéze byl častý výskyt nedoslýchavosti a diabetu mellitu, sestra pacientky podstoupila v 19 letech transplantaci srdce pro dilatační KMP. Sama pacientka měla anamnézu nedoslýchavosti od 20 let, byla v péči diabetologa od 30 let pro diabetes mellitus na terapii inzulinem. Byla sledovaná pro dilatační KMP od r.2009, pro progredující srdeční selhání byla předána do ambulance srdečního selháni IKEM v r. 2014. Pro pozitivní rodinou anamnézu výskytu dilatační KMP, diabetes mellitus a nedoslýchavosti bylo provede genetické vyšetření (exomová sekvenace), kterým byla identifikována typická mutace pro toto onemocnění (MT-TL1 3243G>A). Hladina laktátu i po oběhové kompenzaci byla u pacientky zvýšená. Pro progresi pokročilého selhání byla provedena transplantace srdce v urgentním pořadí v roce 2017 s příznivým průběhem, pacientka je dosud sledována na našem pracovišti. V roce 2023 byla pacientka vyšetřena pro křečový stav. Genetické vyšetření podstoupili pokrevní příbuzní pacientky, všichni maternální příbuzní mají mutaci m.3243 A>G, nejvyšší hladinu heteroplazmie měla sestra pacientky po transplantaci srdce a dále má dcera pacientky.

Závěr: Genetické vyšetření může upřesnit diagnózu KMP, přispívá také k individualizované péči a k odhadu rizika vzniku onemocnění u příbuzných. Typický fenotyp MELAS syndromu by nás měl vést k časné indikaci genetického vyšetření v rodinách.