VÝSTUPY GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ JEDINCŮ PŘEŽIVŠÍCH NEISCHEMICKOU SRDEČNÍ ZÁSTAVU (CARDIAC ARREST SURVIVORS), PILOTNÍ ČESKÁ STUDIE

Cíl: Určení příčiny neischemické srdeční zástavy u reprezentativní kohorty jedinců po oběhové zástavě (CAS).
Soubor a Metodika: Mezi roky 2015 -2023 bylo vyšetřeno 209 případů CAS, byla provedena klinicko-genetická konzultace, molekulárně genetické vyšetření a doplněna neinvazivní kardiologická vyšetření.
Výsledky: Bylo vyšetřeno 129 mužů a 80 žen, průměrný věk 37±12 let. Jako příčina srdeční zástavy byla na indikujícím pracovišti určena klinická diagnóza idiopatické fibrilace komor (iVF) u 127/209, arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) 11/209, hypertrofické kardiomyopatie (HCM) 3/209, jiných forem kardiomyopatie u 25/209, arytmický syndrom (LQT, BrS, CPVT) u 33/209 případů a arytmogenní prolaps mitrální chlopně (AMVP) u 8/209 případů. Molekulárně genetické vyšetření odhalilo jistou dědičnou příčinu (P/LP DNA variantu) u 55/209 (26%) případů. Nejvyšší záchyt P/LP varianty byl u diagnózy ARVC (73%), naopak nejnižší záchyt u klinické diagnózy dilatační kardiomyopatie. Genetická stratifikace určila diagnózu v kohortě iVF v 21% a upravila klinickou diagnózu jinde především ve smyslu skryté arytmogenní kardiomyopatie.
Souhrn: Většina případů neischemické srdeční zástavy je klinicky nejasné etiologie (iVF), HCM je minimálně zastoupena (3/209, po genetické stratifikaci 4/209). Kardiogenetické vyšetření stanoví příčinu srdeční zástavy až v 1/4 všech případů a to především dg. skryté kardiomyopatie bez rozvinutých morfologických změn (gen PKP2 12/209). Následují další maligní diagnózy LQT2 (9/209), LQT3 (7/209) a CPVT (5/209). Výsledky jsou zásadní pro individualizaci péče o CAS a primární prevenci náhlé smrti u příbuzných.

Financováno: Podpořeno Islandem, Lichtenštejnskem a Norskem prostřednictvím Fondů EHP reg.č.: ZD-ZDOVA2-001, (Program EXCELES, číslo projektu: LX22NPO5104) – Financováno Evropskou unií – Next Generation EU.