Change language:

VÝSTUPY MULTICENTRICKÉ STUDIE PŘÍČIN NÁHLÉ SRDEČNÍ SMRTI (SCD) V ČESKÉ REPUBLICE A PRIMÁRNÍ PREVENCE SRDEČNÍ ZÁSTAVY U PŘÍBUZNÝCH

A. Krebsová, P. Votýpka, P. Peldová, Š. Pohlová - Kučerová, M. Kulvajtová, A. Gřegořová, M. Segeťová, H. Wünschová, J. Hašková, T. Tavačová, K. Rücklová , J. Houšťková, A. Pilin, M. Bílek, P. Tomášek, J. Petřková, M. Dobiáš, M. Macek, J. Janoušek, J. Kautzner (Praha, Hradec Králové, Ostrava, Olomouc)

Tématický okruh: Primární a sekundární prevence

Typ: Poster - lékařský, XXIX. výroční sjezd ČKS

Sdělení navržené do bloku Asociace/PS/OS: Česká asociace preventivní kardiologie

Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich post mortem genetické vyšetření je důležitým krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje víceoborovou a multicentrickou spolupráci.
Soubor a Metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 100 případů SCD (29 žen, 71 mužů) ve věku 0-52 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 241 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics).
Výsledky: Vyšetřili jsme celkem 20 zemřelých s pitevním nálezem SADS nebo SUD/SUDI, 11 zemřelých s nálezem HCM nebo DCM, 19 zemřelých s nálezem ACM, 8 SIDS případů a 9 s pitevní diagnózou akutní disekce aorty nebo koronární cévy. Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 19/100 (19%) v genech RYR2, KCNH2, SCN5A, FLNC (stop), TTN, RBM 20, LMNA/C, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, TGFBR1 and Col3A1 (Tab. 1. Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 52/241 (22%) příbuzných v riziku významných arytmií.
Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 19% případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.

Financováno z grantu ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NV18-02-00237