SEQUENOM „MASSARRAY“ - NOVÁ TECHNOLOGIE K DETEKCI MUTACÍ A POLYMORFISMŮ A JEJÍ VYUŽITÍ V KARDIOLOGII

Výzkumy posledních let ukazují, že existuje řada mutací a polymorfismů, které jsou přímo zodpovědné za vznik kardiovaskulárních nemocí nebo modifikují jejich klinický průběh, popř. odpověď na léčbu. V současnosti existuje několik metodických postupů k detekci těchto DNA variant, z nichž se v klinické diagnostice nejčastěji využívá kvantitativní PCR a sekvenování. Nedávno byla představena nová technologie MassArray, která využívá kombinace molekulárně-biologických a separačních technik. Princip této metody spočívá v analýze specifických amplikonů vyšetřované DNA pomocí hmotnostní spektrometrie (MALDI-TOF), což umožňuje detekovat zároveň až 36 různých DNA variant v jedné reakci z velmi malého množství DNA. Technologie je velmi citlivá, přesná, rychlá, ekonomické výhodná a splňuje tak požadavky pro její aplikaci v klinických laboratořích. Prezentujeme naše první zkušenosti s technologií MassAray (Sequenom) na pilotním souboru pacientů s farmakogenetickou indikací a porovnáváme s analýzou vybraných polymorfismů ovlivňujících hladiny léků standardní metodikou-kvantitativní PCR. Dále diskutujeme další aplikace a využití této nové technologie v diagnostice geneticky podmíněných kardiovaskulárních onemocnění a předpovědi léčebné odpovědi.
Grantová podpora: PU LF_2010_008, MSM6198959205