Change language:

VÝTĚŽNOST DIAGNOSTIKY FAMILIÁRNÍHO HYPERALDOSTERONISMU V KLINICKÉ PRAXI

J. Widimský, Z. Lacinová, T. Zelinka, J. Dvořáková, T. Seeman, D. Zogala, M. Hampf, R. Bernhardt (Praha, Berlin, Germany, Saarbrucken, Germany)

Tématický okruh: Hypertenze

Typ: Ústní sdělení - lékařské, XIV. Výroční sjezd ČKS

Cíl studie:
Posoudit prevalenci familiárního hyperaldosteronismus (dexametazon- supresibilní formy, DSH) ve vzorku 85 nemocných se sekundární hypertenzí na podkladě nově diagnostikovaného primárního hyperaldosteronismu (PH).
Metodika::
V centru pro hypertenzi bylo vyšetřeno za hospitalizace konsekutivně posledních 85 pacientů s diagnostikovaným PH. Diagnostika PH byla potvrzena pomocí supresního testu s fyziologickým roztokem. Průměrný věk nemocných byl 52 + 12 roků, jednalo se o 50 žen a 35 mužů. Genetická analýza k potvrzení přítomnosti DSH /potvrzení přítomnosti tzv. chimerického genu/ byla prováděna pomocí PCR .
Výsledky::
Ve zkoumaném vzorku nemocných s PH jsme nalezli pouze dva pozitivní případy DSH. Následná genetická analýza potvrdila přítomnost DSH v rodinách obou nemocných (výskyt vždy u jednoho z rodičů). Nemocní s potvrzeným DSH byli mladší /13 and 20 roků oproti ostatním nemocným s PH, základní hormonální parametry i TK byly podobné jako u ostatních pacientů s PH. Zastoupení dalších forem PH bylo následující: aldosteron produkující adenom 32 případů, idiopatický hyperaldosteronismus 18 případů, unilaterální hyperplazie 2 případy, u zbylých nemocných (celkem 31) nebyl PA dále klasifikován (odmítnutí operace, komorbidity, nejasný nález při katetrizaci).
Závěr:
Prevalence DSH je u primárního hyperaldosteronismu velmi nízká/2,3%/. Genetické vyšetření je vhodné provádět zejména u mladších osob do 25 let věku. Výskyt jednostranných adenomů s možností trvalého vyléčení /normotenze/ po adrenalektomii je relativně častý.