VZTAH ÚROVNĚ ENERGETICKÉHO METABOLISMU MYOKARDU K PROGRESI HMOTNOSTI LEVÉ KOMORY U NEMOCNÝCH S FABRYHO CHOROBOU

Úvod:  Fabryho choroba (FCH) je na chromozóm X vázané onemocnění, charakterizované střádáním substrátu, ceramidtrihexosidu, v mnoha orgánech a tkáních těla. Hlavní manifestací kardiálního postižení FCH je hypertrofie levé komory (LK). Její patogeneze však není doposud uspokojivě objasněna, neboť akumulace ceramidtrihexosidu představuje pouze 1% celkové masy LK. U mnoha forem primárních i sekundárních kardiomyopatií byla pomocí spektroskopického vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) prokázána porucha energetického metabolismu myokardu, která by mohla mít vztah k progresi onemocnění. Principem MRI spektroskopie myokardu je hodnocení  spektra signálů makroergních fosfátů, konkrétně poměru signálu fosfokreatinu (PCr) vůči alfa a beta signálům  adenosintrifosfátu (ATP). Přítomnost energetické deprivace myokardu je spojena s nižšími hodnotami poměru PCr/ATP.

Cíl studie: Zhodnotit vztah mezi úrovní energetického metabolismu myokardu a progresí hmotnosti LK u FCH.

Metody: U 16 jedinců s FCH byla při stanovení diagnózy jednorázově provedena MRI spektroskopie srdce s hodnocením poměrů PCr/αATP resp. PCr/βATP. Hmotnost LK byla v průběhu sledování (průměr 7,6 let, rozptyl 5-13 let) hodnocena pomocí opakovaných echokardiografických vyšetření a její progrese byla srovnána s hodnotami poměrů PCr/alfaATP, resp. PCr/betaATP.

Výsledky: Iniciální průměrná hmotnost LK činila 245+/-88 g a v průběhu sledování vzrostla na 371+/-122 g, což představuje průměrný nárůst 17g/rok. Roční progrese hmotnosti LK významně negativně korelovala s hodnotami PCr/αATP (r = -0,63) a  PCr/βATP (r = - 0,67).

Závěr: Výsledky studie naznačují spojitost mezi progresí hmotnosti LK a iniciální energetickou situací myokardu u nemocných s FCH v době stanovení diagnózy. Porucha energetického metabolismu myokardu je tedy jedním z možných patogenetických faktorů vedoucích k hypertrofii LK u FCH.