VYSOKÉ RIZIKO ISCHEMICKÉ CHOROBY SRDEČNÍ U PACIENTEK S TURNEROVÝM SYNDROMEM: BUDE JIŽ BRZY OBJASNĚN OCHRANNÝ VLIV CHROMOSOMU X PŘED VZNIKEM ISCHEMICKÉ CHOROBY SRDEČNÍ?

Autoři chtějí upozornit na vysoké riziko ischemické choroby srdeční (ICHS) u Turnerova syndromu (TS).
Turnerův syndrom je způsoben chyběním jednoho chromozomu X nebo přítomností strukturálně abnormálního chromozomu X v buňkách. Postižené jsou vždy ženy a porucha se vyskytuje v četnosti 1:3000 živě narozených dívek. Hlavním znakem tohoto syndromu je porucha růstu s malou tělesnou výškou a dysgenese ovarií. Pacientky mají normální inteligenci (kromě ring chromozomu), více než třetina z nich jsou vysokoškolačky.
Pacientky s TS jsou ohroženy vysokou kardiovaskulární mortalitou. Kromě zvýšeného výskytu vrozených srdečních vad (zejména bikuspidální aortální chlopeň, koarktace aorty, prolaps mitrální chlopně) a rizika disekujícího aneurysmatu aorty, jsou pacientky ohroženy 2x vyšším výskytem ICHS než běžná populace žen.
Autoři dokumentují případ pacientky s TS, která přes negativní rodinnou anamnézu stran výskytu ICHS a navzdory pravidelné hormonální substituční terapii estrogeny, prodělala opakovaně od svých 26 let infarkt myokardu. Poslední recidiva ve 41 letech života pacientky měla fatální průběh.
Riziko vzniku ICHS představuje pro pacientky s TS nejen deficit estrogenů při gonadální dysgenesi, ale do popředí významnosti se dostává, jak ukazují recentní studie, i absence genů druhého chromozomu X, která se může podílet na zvýšeném výskytu ICHS. Za normálních okolností somatické buňky u žen obsahují 2 chromozomy X. Jeden z těchto chromozomů je inaktivován a vytváří Barrovo tělísko. Avšak některé geny z druhého chromozomu X unikají inaktivaci. Jejich aktivita při monosomii 45X chybí. TS, kdy je přítomen jeden funkční chromozom X, v tomto směru simuluje stav podobný jako u mužů, kteří mají rovněž pouze 1 chromozom X. Identifikace genů na chromozomu X, jejichž absence vede k urychlení aterogeneze by byla velice prospěšná k objasnění etiopatogeneze ICHS.