Change language:

FENOTYPICKÉ VYJÁDŘENÍ GENETICKÝCH MUTACÍ U PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ

J. Januška, P. Vaničková, A. Boday, K. Kyselová, P. Kvášová, P. Branny, M. Branny (Třinec, Nový Jičín)

Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu

Typ: Ústní sdělení - lékařské, XXII. výroční sjezd ČKS

Cílem práce bylo zjistit typy a četnost genetických mutací u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM)
Soubor a metodika V našem souboru 182 pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií jsme provedli vyšetření genetických mutací v genech MYH7, MyBPC3 a TNNT2. Současně jsme pacienty sledovali echokardiograficky a provedli jsme klinické vyšetření.
Výsledky z celkového počtu pacientů byla mutace prokázána u 50 pacientů. Z toho pro MYH7 byla prokázána kausální mutace u 11 pacientů a u 6 pacientů jsme našli mutaci doposud v literatuře nepopsanou. V genu MYBPC3 jsme prokázali mutaci u 9 pacientů, u 20 pacientů jsme našli mutaci doposud v literatuře nepopsanou. V TNNT2 jsme prokázali mutaci u 1 pacienta. Fenotypické vyjádření genu v těchto souborech zatím nejde statisticky zpracovat.
Závěr Genovou analýzou jsme prokázali u 27% pacientů kauzální mutaci pro vznik hypertrofické kardiomyopatie, její fenotypické charakteristiky však pro malé soubory nelze zatím identifikovat