VLIV KLINICKÝCH A MORFOLOGICKÝCH PARAMETRŮ NA VÝSLEDEK GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ.

Úvod: Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastějším vrozeným kardiovaskulárním onemocněním s velkou genotypovou i fenotypovou variabilitou. Genetické vyšetření identifikuje příčinnou mutaci u omezeného počtu pacientů a jeho záchyt je vyšší v případě pozitivní rodinné anamnézy a přítomnosti některých echokardiografických parametrů.

Soubor a metodika: Vyšetřili jsme skupinu 48 nepříbuzných konsekutivních pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií na přítomnost mutací v genech MYH7, MYBPC3, TNNI3 and TNNT2. Poté jsme porovnali klinické a echokardiografické parametry mezi skupinami s pozitivním a negativním genetickým vyšetřením.

Výsledky: Genetické odchylky jsme identifikovali u 19 ze 48 pacientů (40 %). U 7 pacientů (15 %) jsme nalezli patogenní mutaci, 6 pacientů (13 %) mělo pravděpodobně patogenní mutaci, 3 pacienti (6 %) variantu nejasného významu a 3 pacienti (6 %) intronickou variantu. Mladší věk v čase diagnózy (medián 48 let, IQR 39,5-55,5 pro genotyp pozitivní vs. medián 56 let, IQR 49-70 pro genotyp negativní, p 0,028) a přítomnost reverzní morfologie mezikomorového septa (56% pro genotyp pozitivní vs. 9% pro genotyp negativní, OR 12,5, 95% CI 1,760-88,78, p 0,012) byly významně asociovány s pozitivním výsledkem genetického vyšetření. Přítomnost septum sigmoideum byla asociována s vyšším věkem v čase diagnózy (medián 60 let, IQR 55,75-68,75 vs. medián 49 let, IQR 38-59,5, p 0,017).

Závěr: Naše studie ukazuje, že morfologie mezikomorového septa a věk v čase diagnózy jsou silněji asociovány s pozitivním výsledkem genetického vyšetření u hypertrofické kardiomyopatie než přítomnost rodinné anamnézy a mohly by být použity k selekci pacientů pro genetické testování.