VZTAH MEZI PROTROMBINOVOU MUTACÍ G20210A A ISCHEMICKOU CÉVNÍ MOZKOVOU PŘÍHODOU JINAK NEURČENÉ ETIOLOGIE

Cíl: Zjistit, zda Leidenská mutace faktoru V (FVL) a protrombinová mutace G20210A (FII) jsou spojeny se zvýšenou prevalencí ischemické cévní mozkové příhody, a zda je tato prevalence vyšší u určitého subtypu iCMP. Soubor a metodika: Vyšetřily jsme 386 konsekutivních pacientů (18-80 let), kteří byli v letech 2009-2012 hospitalizováni pro první zobrazovacími metodami dokumentovanou iCMP v Thomayerově nemocnici v Praze nebo ve Fakultní nemocnici Plzeň. Subtyp iCMP byl stanoven pomocí semi-automatizované verze TOAST klasifikace. Kontrolní skupinu tvořilo 610 osob (50-74 let) ze studie post-MONICA vyšetřených v okresech Praha-východ a Plzeň, bez známé anamnézy kardiovaskulárního onemocnění nebo trombembolie. Extrakce DNA z leukocytů periferní krve byla provedena pomocí robotické izolace. Sledované mutace byly stanoveny pomocí polymerázové řetězové reakce následované analýzou křivky tání s fluorescenčně značenými hybridizačními sondami. Výsledky: Pacienti po iCMP byli v 11,1% a 4,9% případech nositeli minoritní alely FVL a FII v heterozygotní resp. homozygotní formě, zatímco zdraví dárci krve pouze v 8,7% resp. 2,5% případech. Po adjustaci na věk, pohlaví a další rizikové faktory nebyl vztah mezi iCMP a FVL mutací, OR 1,3 [0,9-2,0], nebo iCMP a FII mutací, OR 2,05 [1,03-4,1], signifikantní. Frekvence FVL mutace se mezi jednotlivým subtypy iCMP nelišila. Frekvence minoritní alely FII byla 1,5% u pacientů po iCMP s aterosklerózou velkých tepen, 2% po kardioembolické, 2,1% po lakunární, a 10,1% po iCMP jinak neurčené etiologie, (p<0.01). V multivarianční analýze bylo nositelství mutace genu FII spojeno s častějším výskytem iCMP jinak neurčené etiologie, OR 2,8 [1,2 – 6,8]. Závěr: Protrombinová mutace G20210A se vyskytuje častěji u osob, které přežily ischemickou cévní mozkovou příhodu jinak neurčené etiologie.