CASE REPORT – RODINA S LONG QT TYP 1

39-letá pacientka došetřována na naší ambulanci pro recidivující synkopy. V rodinné anamnéze babička s defibrilátorem pro vs.polékový long QT syndrom potencovaný hypokalemií, rezultující v komorovou tachykardii typu TdP zachycenou za hospitalizace.

Pacientka udává opakované palpitace s presynkopami, při detailnějším rozboru přiznává v mládí opakovaně synkopy při horečnatých onemocněních, v těhotenství i po užití alkoholu. V osobní anamnéze hypothyreosa na substituci a dědičná trombofilie. Pacientka došetřena (EKG s opakovaně normálním QT intervalem, echo, EKG Holter, ergometrie), vše v normě. Vzhledem k rodinné anamnéze odeslána i na genetiku k vyloučení familiárního LQT.

Geneticky potvrzena mutace genu KCNQ1 - heterozygotní delece exonu 12, potvrzující Long QT syndrom typu 1. V rámci kaskádového screeningu rodinných příslušníků došetřena matka pacientky (dcera výše uvedené babičky), u které rovněž potrvzena familiární mutace; její bratr (strýc pacientky) nosičem mutace není. Asymptomatická 33 -letá sestra pacientky rovněž nosičkou familiární mutace. Dále došetřeny 2 dospívající dcery pacientky, které obě nosičkami téže mutace. Jedna z nich hraje závodně volejbal, bylo jí doporučeno přerušení vrcholového sportu.

Pacientka nadále symptomatická, do medikace zaveden BB (bisoprolol), u revizního lékaře zažádáno o schválení nadololu. Pacientka však na obou BB opakovaně bradykardie, proto betablokátory vysazeny. Pro recidivující hospitalizace s palpitacemi a presynkopami implantován smyčkový záznamník EKG, doposud bez záchytu KT. Primárně preventivní implantace ICD t.č.není indikována, implantaci TKS k umožnění medikace nadololem t.č. pacientka odmítá. V naší ambulanci sledujeme i pacientčinu matku a sestru, které zůstávají asymptomatické, obě mají nasazen nadolol. Dcery jsou ve sledování dětského kardiologa.