Cardio 365 - introductory page
not logged  
Change language:    

VÝSTUPY GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ JEDINCŮ PŘEŽIVŠÍCH NEISCHEMICKOU SRDEČNÍ ZÁSTAVU (CARDIAC ARREST SURVIVORS), PILOTNÍ ČESKÁ STUDIE

A. Krebsová, P. Votýpka, P. Peldová, M. Segeťová, J. Hašková, T. Tavačová, E. Kutílková, J. Janoušek, J. Kautzner, M. Macek Jr. (Praha)
Topic: Srdeční zástava
Type: Presentation - doctors, 21. konference ČAAK

Cíl: Určení příčiny neischemické srdeční zástavy u reprezentativní kohorty jedinců po oběhové zástavě (CAS).
Soubor a Metodika: Mezi roky 2015 -2023 bylo vyšetřeno 209 případů CAS, byla provedena klinicko-genetická konzultace, molekulárně genetické vyšetření a doplněna neinvazivní kardiologická vyšetření.
Výsledky: Bylo vyšetřeno 129 mužů a 80 žen, průměrný věk 37±12 let. Jako příčina srdeční zástavy byla na indikujícím pracovišti určena klinická diagnóza idiopatické fibrilace komor (iVF) u 127/209, arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) 11/209, hypertrofické kardiomyopatie (HCM) 3/209, jiných forem kardiomyopatie u 25/209, arytmický syndrom (LQT, BrS, CPVT) u 33/209 případů a arytmogenní prolaps mitrální chlopně (AMVP) u 8/209 případů. Molekulárně genetické vyšetření odhalilo jistou dědičnou příčinu (P/LP DNA variantu) u 55/209 (26%) případů. Nejvyšší záchyt P/LP varianty byl u diagnózy ARVC (73%), naopak nejnižší záchyt u klinické diagnózy dilatační kardiomyopatie. Genetická stratifikace určila diagnózu v kohortě iVF v 21% a upravila klinickou diagnózu jinde především ve smyslu skryté arytmogenní kardiomyopatie.
Souhrn: Většina případů neischemické srdeční zástavy je klinicky nejasné etiologie (iVF), HCM je minimálně zastoupena (3/209, po genetické stratifikaci 4/209). Kardiogenetické vyšetření stanoví příčinu srdeční zástavy až v 1/4 všech případů a to především dg. skryté kardiomyopatie bez rozvinutých morfologických změn (gen PKP2 12/209). Následují další maligní diagnózy LQT2 (9/209), LQT3 (7/209) a CPVT (5/209). Výsledky jsou zásadní pro individualizaci péče o CAS a primární prevenci náhlé smrti u příbuzných.

Financováno: Podpořeno Islandem, Lichtenštejnskem a Norskem prostřednictvím Fondů EHP reg.č.: ZD-ZDOVA2-001, (Program EXCELES, číslo projektu: LX22NPO5104) – Financováno Evropskou unií – Next Generation EU.