GENETICKÉ VYŠETŘENÍ PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ (HKMP)

Cíle práce:
Vyhledat kauzální mutace v genech MYH7, TNNT2 a MYBPC3, jejichž proteinové produkty jsou součástí sarkomerického komplexu a způsobují HKMP.

Materiál a metodika:
DNA byla izolována z periferní krve vysolovací metodou. Polymerázová řetězová reakce byla provedena v 30 l. Prescreening mutací byl proveden metodami SSCP a DGGE. PCR fragmenty vykazující atypický migrační profil při separaci byly následně sekvenovány.

Výsledky:
Při genetickém vyšetření bylo zjištěno při mutační analýze MYH7 (37 pacientů) 4 kauzální mutace, 12 polymorfizmů a 14 typů změn s nejasným klinickým významem. Při mutační analýze MYBPC3 (58 pacientů) 4 kauzální mutace, 8 polymorfizmů a 15 změn s nejasným klinickým významem a následně při mutační analýze TNNT2 (54 pacientů) 0 kauzálních mutací, 4 polymorfizmy a 8 typů změn s nejasným klinickým významem.

Závěr:
Na našem vzorku pacientů jsme hodnotili výskyt mutací HKMP v české populaci.