SYNDROM DLOUHÉHO QT A EPILEPSIE – SOUČASNÁ MANIFESTACE DYSFUNKCE IONTOVÝCH KANÁLŮ V SRDCI A MOZKU? - VÝZNAM NOVÝCH GUIDELINES PRO PREVENCI NÁHLÉ SRDEČNÍ SMRTI DO 40LET VĚKU
Úvod: Poruchy iontových kanálů na podkladě vrozených genetických mutací mohou být podkladem jak syndromu dlouhého QT intervalu (LQTS), tak zřejmě i některých typů epilepsie. Zda se stejná genetická mutace může manifestovat jako klinicky významná paroxysmální dysfunkce dvou různých excitabilních tkání současně není zatím dostatečně známo.
Kazuistika: Vyšetřili jsme 50-letou ženu s normálním strukturálním nálezem na srdci a normálním koronarogramem, anamnézou recidivujících palpitací a ztrát vědomí po zvukovém podnětu ve spánku. Při EKG monitoraci po přechodném vysazení betablokátorů se manifestoval abnormální průběh repolarizace s prodloužením QT a běhy nesetrvalých polymorfních komorových arytmií. Stav byl uzavřen jako vrozený LQTS, nemocná byla zajištěna ICD a betablokátory.
Rodinná anamnéza odhalila náhlou a blíže nevyšetřenou smrt bratra v 37letech a abnormální EKG a/nebo anamnézu palpitací u dalších členů rodiny (obr.). Jedna z dcer s abnormálním průběhem repolarizace a anamnézou 2 bezvědomí byla navíc od dětství léčena pro fotosenzitivní epilepsii s epileptickou aktivitou dokumentovanou na EEG v klidu i při fotostimulaci. Při zahájení léčby betablokátory v kombinaci s antiepileptiky je nyní bez palpitací i ztrát vědomí. V blízké době očekáváme výsledky genetického vyšetření.
Diskuse a závěry: Kazuistika této rodiny je významná ze dvou aspektů: ukazuje na možnou souvislost mezi vrozeným LQTS a manifestní fotosenzitivní epilepsií. Možná vazba mezi LQTS a epilepsií byla recentně vyslovena i v ojedinělé retrospektivní práci na základě výsledků genetického vyšetření. Kazuistika této rodiny dále zdůrazňuje význam zavedení nových doporučených postupů pro prevenci náhlé srdeční smrti do 40let, protože časný screening této rodiny po úmrtí bratra pacientky mohl vést k včasnému podchycení a prevenci manifestace LQTS ve formě opakovaných bezvědomí.
