POSTIŽENÍ KARDIOVASKULÁRNÍHO SYSTÉMU U ŽEN S TURNEROVÝM SYNDROMEM, KARDIOVASKULÁRNÍ RIZIKA SPOJENÁ S TĚHOTENSTVÍM

Turnerův syndrom  (karyotyp 45,X) je nejčastější chromozomální aberací spojenou s ženským fenotypem s prevalencí přibližně 1/2000 živě narozených děvčátek. Vrozené srdeční vady lze prokázat až u 50% nositelek TS. Disekce aorty postihuje nejméně 1,4% pacientek s TS v průměrném věku 36 let. Rizikovými faktory pro aortální disekci jsou bikuspidální aortální chlopeň (BAV), koarktace (CoA), dilatace ascendentní aorty (AoDil) a systémová arteriální hypertenze (AH). Vysoce rizikovým obdobím pro disekci aorty je gravidita
Cíl studie: Zjistit prevalenci kardiovaskulárních anomálií v souboru pacientek s TS a stanovit výskyt rizikových faktorů pro disekci aorty.

Soubor a metodika: 44 pacientek s TS (45,X  41 %) ve věku 0.1 to 19.0 let podstoupilo komplexní kardiologické vyšetření včetně klinického vyšetření, EKG a echokardiografie. U 38 z nich bylo provedeno vyšetření srdce a hrudní aorty pomocí magnetické rezonance (MRI).
Výsledky:  BAV nebo dysplastickou aortální chlopeň jsme zjistili u 29%, CoA u 2%, aortální stenózu u 2%, AoDil u 18% a AH u 11% pacientek. U 33% všech nositelek TS včetně mozaik byl přítomen minimálně jeden rizikový faktor pro disekci aorty, avšak ve skupině pacientek s čistou monozomií 45,X byl přítomen nejméně jeden rizikový faktor ve 44,5%.
Závěr: V posledních dvou desetiletích se pro ženy s TS otevřela reálná možnost otěhotnění s využitím metod asistované reprodukce z dárcovského oocytu. Narůstající počet těhotenství je vykoupen vysokou frekvencí mateřských komplikací ve smyslu eklampsie a aortální disekce. Mateřská úmrtnost je nejméně 2%. Ženy, které se rozhodnout využít metod IVF, musí být podrobně informovány o kardiovaskulárních rizicích a podstoupit komplexní kardiologické vyšetření včetně MRI srdce a hrudní aorty. Pokud je u nich zjištěna signifikantní srdeční vada nebo nedostatečně  kontrolovaná AH,  je těhotenství kontraindikováno.