POLYMORFISMUS V GENU PRO RXR ALFA, KREVNÍ SKUPINY ABO A CHRONICKÉ SRDEČNÍ SELHÁNÍ

Retinoidní X receptor alfa (RXRA), zástupce rodiny nukleárních receptorů, hraje kíčovou roli mimo jiné v metabolismu, glukózové homeostáze a intestinální rovnováze cholesterolu.
Cílem studie bylo zhodnocení vztahu systému ABO krevních skupin, polymorfizmu [A(39526)AA] v 5. intronu genu pro RXR alfa  a chronického srdečního selhání u české populace.
Materiál a metody: Hodnotili jsme 238 pacientů s chronickým srdečním selháním oproti 249 jedincům kontrolního souboru obdobné distribuce věku a pohlaví bez kardiologických obtíží. Genotypy ABO krevních skupin a polymorfizmu v genu pro RXR alfa byly detekovány pomocí metod PCR (polymerase chain reaction) a RFLP (restriction fragment length polymorphism).
Nalezli jsme rozdíly v distribuci genotypů (Pg=0.03) a alel (Pa=0.02) polymorfismu A(39526)AA v genu pro RXR alfa mezi pacienty s chronickým srdečním selháním a kontrolní skupinou. Rozdílné zastoupení RXRA polymorfismu rozdělené podle ABO krevních skupin bylo vysoce signifikantní mezi pacienty s chronickým srdečním selháním a krevní skupinou A  a kontrolami s krevní skupinou A, a to v distribucích genotypů (Pg=0.002), avšak zejména ve frekvencích alel (Pa=0.0001). Zastoupení alely AA u pacientů s chronickým srdečním selháním a krevní skupinou A bylo signifikantně čtyřnásobně nižší ve srovnání s kontrolami krevní skupiny A (OR=0.24; P=0.0008).
Závěrem, genotyp AA polymorfizmu A(39526)AA v genu pro RXRA v kombinaci s krevní skupinou A by mohla být považována za signifikantně protektivní variantu pro chronické srdeční selhání.
Práce je podpořena grantem IGA MZ 1A 8606-5