KATECHOLAMINOERGNÍ POLYMORFNÍ KOMOROVÁ TACHYKARDIE U DĚTÍ

Katecholaminoergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je onemocnění charakterizované následujícími faktory :(1) více než dva typy morfologie komorové tachykardie, které jsou vyvolány při fyzické zátěži  nebo při infuzi s katecholaminy, (2) absence iontové nerovnováhy, organického srdečního postižení (kardiomyopatie, vrozená srdeční vada), (3) absence syndromu dlouhého QT syndromu, Brugadova syndromu. Onemocnění je charakteristické reproducibilní formou komorové tachykardie, která může rychle generovat do fibrilace komor. Klinicky se projevuje synkopami nebo náhlou smrtí. U části pacientů se jedná o autozomálně dominantní formu dědičnosti (RyR2), je popsána autozomálně recesivní dědičnost (CASQ2), u části nemocných zůstává příčina nejasná. Uvádíme kazuistiku 11ti letého chlapce, který byl 4 roky léčen pro atypickou formu epilepsie pro opakované stavy bezvědomí vázané  na fyzickou aktivitu, užíval antiepileptika, bez efektu. Při ergometrii zjištěna CPVT, zahájena léčba metoprololem.
Závěr: CPVT je klinicky a geneticky heterogenní onemocnění s typickým výskytem pro dětský věk. V současné době se upřednostňuje léčba betablokátory, která snižuje výskyt komorových tachykardií, u části pacientů je nutná implantace ICD. Opožděna diagnóza nebo neadekvátní léčba může vést k náhlé smrti.