Cor et Vasa Case Reports 1/2019

cevcr_1-2019_ico.pngCor et Vasa Case Reports
Svazek | Volume 2 • Číslo | Number 1
Duben | April 2019

Stáhnout celé číslo v PDF


Role genetického vyšetření v diagnostice příčiny oběhové zástavy u mladého pacienta bez strukturálního onemocnění srdce 

J. Naar, A. Krebsová, A. Krüger, D. Vondráková, M. Janotka, J. Šírek, P. Votýpka, M. Macek, P. Neužil, P. Ošťádal

Diagnostika příčiny oběhové zástavy u pacientů do 35 let nemusí být snadná. Řada onemocnění vedoucích k oběhové zástavě v nižším věku je hereditárních, s monogenním typem dědičnosti – kardiomyopatie, kanálopatie. Jejich odhalení znesnadňuje i nízká penetrance kauzální genové mutace a rozdílná expresivita. V případě arytmogenní kardiomyopatie je náhlá srdeční smrt či oběhová zástava často první manifestací onemocnění, před rozvinutím výraznějšího strukturálního postižení srdce. Kazuistické sdělení prezentuje případ 27letého sportovce, u kterého došlo k oběhové zástavě s úspěšnou kardiopulmonální resuscitací během soutěžního fotbalového utkání. Přestože na základě provedených zobrazovacích vyšetření nebylo patrné strukturální srdeční onemocnění a nebyla ani naplněna diagnostická kritéria arytmogenní kardiomyopatie, genetické vyšetření formou sekvenování DNA nové generace prokázalo mutaci genu pro desmosomální protein plakophilin 2. Mutační varianty tohoto proteinu patří k nejčastějšímu molekulárnímu podkladu arytmogenní kardiomyopatie. Rozšíření genetického testování v kardiologii může mít výrazný vliv nejen na zpřesnění diagnostiky příčiny oběhové zástavy u přeživších mladých nemocných, ale i na rizikovou stratifikaci blízkých příbuzných probanda.

Urgentní perkutánní extrakce septálního okluderu embolizovaného do oblouku aorty s využitím endomyokardiálního bioptomu 

J. Tomis, J. Veselka

Katetrizační uzávěr defektu septa síní typu ostium secundum je v léčbě této vrozené srdeční vady metodou volby, preferovanou před chirurgickým uzávěrem. Embolizace okluderu do plicního nebo systémového řečiště je nejčastější závažnou a potenciálně fatální komplikací tohoto katetrizačního výkonu. Prezentujeme případ úspěšné urgentní perkutánní extrakce okluderu embolizovaného do rizikové anatomické lokalizace, s využitím smyčkového katétru a endomyokardiálního bioptomu.

Těhotenství u pacientky s funkčně jedinou komorou (fontanovská cirkulace) 

M. Hetmer, T. Zatočil, A. Nečasová, J. Špinar, M. Fiala

Těhotenství u pacientek s komplexní vrozenou srdeční vadou (VSV) po fontanovské operaci (fontanovská cirkulace, FC) představuje vysoké riziko komplikací pro matku i plod, nezávisle na typu původní vady. Pacientky jsou ohroženy zejména arytmiemi, srdečním selháním a tromboembolismem. Trombotických příhod je dokumentováno minimum, stejně tak nebylo dokumentováno úmrtí matky v průběhu těhotenství. Mnohem častější než mateřské komplikace jsou však komplikace fetální z důvodů abnormální placentární cirkulace při žilní hypertenzi, snížené oxygenace krve a vlivem užívané medikace. Je významně zvýšeno riziko potratu, děti se rodí předčasně a s nízkou porodní hmotností. V kazuistice rozebíráme případ pacientky s komplexní srdeční vadou, po paliativním řešení pomocí totálního kavopulmonálního spojení (TCPC), intenzivně usilující o těhotenství navzdory zdravotním potížím. Po prekoncepčně vysazené antiarytmické medikaci došlo k srdečnímu selhání při běžící supraventrikulární tachykardii, finálně řešeno radiofrekvenční ablací. Následně pro opakované potraty (celkem dva) redukována antikoagulační léčba, též třetí těhotenství ukončeno předčasně pro odtok plodové vody a abrupci placenty; narozena nezralá holčička, která však díky dobré lékařské péči nadále normálně prospívá.

Horní hrudní sympatektomie u pacientky se syndromem dlouhého intervalu QT a recidivujícími maligními arytmiemi 

P. Šandor, L. Blaha, R. Šolek, M. Branny

Prezentujeme kazuistiku 70leté pacientky se syndromem dlouhého intervalu QT, které byl původně implantován endovazální kardioverter-defibrilátor (ICD) v režimu VVI po kardiopulmonální resuscitaci pro komorovou tachykardii typu torsade de pointes (KT TdP). Po několika letech byl pacientce defibrilátor extrahován pro infekční komplikace. Následně byla zajištěna subkutánním kardioverter-defibrilátorem (S-ICD). I tento byl extrahován chirurgickou cestou pro infekci a poté byl opět implantován nový ICD v režimu VVI. S ohledem ke sklonu k sinusové bradykardii a režimu ICD není možné podávat pacientce beta-blokátory (BB). Po několika letech pacientka prodělala recidivující arytmické bouře, pokaždé v rámci septického stavu různé etiologie. Vzhledem k opakovaným arytmickým bouřím a nemožnosti podávat beta-blokátory jsme u pacientky indikovali levostrannou videothorakoskopickou horní hrudní sympatektomii. Výkon pacientka zvládla bez obtíží. V následném devítiměsíčním období je pacientka pravidelně sledována a nebyla zaznamenána žádná epizoda komorové tachykardie. Současně nedošlo k poklesu tepové frekvence. Nebyla zaznamenána ani změna intervalu QTc před sympatektomií a po sympatektomii.

Pozdní trombóza biodegradabilního stentu jako příčina infarktu myokardu 

T. Nováková, P. Jeřábek, J. Kaňovský

Biodegradabilní stenty (vstřebatelné stenty – bioresorbable vascular scaffolds, BVS) byly do klinické praxe uvedeny v roce 2011. Představují jednu z nejmodernějších, ale v současnosti také nejvíce kontroverzních technologií. Jsou vyrobeny z materiálů, k jejichž degradaci dochází po implantaci in vivo v řádu měsíců až let. Za hlavní pozitivum celého konceptu je považována prevence negativního ovlivnění cévní vazomotoriky stentovaného úseku. První generace BVS je však podle dostupných klinických dat spjata s vysokým rizikem pozdní trombózy ve stentu (ve srovnání s poslední generací potahovaných kovových stentů [DES]). Na základě těchto údajů je použití BVS v nedávných guidelines Evropské kardiologické společnosti (European Society of Cardiology, ESC) z roku 2018 doporučeno pouze v rámci klinických studií. Kazuistika demonstruje pacienta, který byl přibližně 12 měsíců po implantaci BVS přijat na naše pracoviště s akutním infarktem myokardu s elevacemi úseku ST (STEMI). Na jeho příkladu lze dobře ukázat několik příčin selhání konceptu BVS, mimo jiné nedodržení všech doporučení techniky implantace, které byly již v době implantace k dispozici.