ARNI V TERAPII DILATAČNÍ KARDIOMYOPATIE – KAZUISTIKA FAMILIÁRNÍ DILATAČNÍ KARDIOMYOPATIE S VÝZNAMNĚ SNÍŽENOU EF LK (20%) S DOSAŽENÍM KOMPLETNÍ REVERSNÍ REMODELACE

Kazuistika popisuje případ 45letého muže doposud bez sledovaných onemocnění, který byl referován ke kardiologickému vyšetření pro symptomy srdečního selhání. ECHO vyšetření popsalo obraz dilatační kardiomyopatie (DKMP) s EF LK 20%. Otec našeho pacienta je léčen pro DKMP. Anamnéza i všechny paraklinické vyšetření na sekundární formy DKMP byly negativní. Byla titrována terapie srdečního selhání s medikací furosemid 20 mg, spironolakton 25 mg, ramipril 10 mg a bisoprolol 5 mg pro die. SKG prokázala pouze nástěnné aterosklerotické postižení. Po 6 týdnech trvání výše uvedené terapie bylo popsalo MR srdce obraz DKMP s EF LK 22%, bez známek svědčících pro myokarditis či ischemické postižení LK. Následně byla zavedena terapie sacubitrilem/valsartanem s titrací do max. dávky. Za 5 měsíců od zavedení terapie ARNI došlo k normalizaci systolické funkce i volumu LK a regresi mitrální regurgitace. Genetické vyšetření probanda prokázalo mutaci v genu ANKRD1 - gen kódující protein CARP (cardiac adriamycin-responsive protein neboli cardiac ankyrin repeat protein). Mutace tohoto proteinu jsou asociovány s DKMP i HKMP. Výsledky genetického vyšetření otce by měly být známy během několika týdnů. Terapií indukovaná reversní remodelace u DKMP je komplexní proces, který zahrnuje nejen kontraktilní funkci LK, ale také mitrální regurgitaci, diastolickou dysfunkci LK a funkci PK. V našem případě došlo i přes vstupní EF LK 20% ke kompletní reversní remodelaci. O vztahu mezi specifickým genetickým pozadím a odpovědí na terapii u DKMP, kterou odráží reversní remodelace, máme málo informací. Námi popsaná kazuistika familiární DKMP s mutací genu ANKRD1 poukazuje na význam terapie ARNI s možným zásadním efektem této terapie při konkrétní specifické mutaci. Náš příspěvek bude doplněn a smyčky z ECHO a MR vyšetření z počátku terapie a po dosažení kompletní reversní remodelace.