MULTIFOKÁLNÍ EKTOPIE Z PŘEVODNÍHO SYSTÉMU – NOVÝ ARYTMICKÝ SYNDROM NA PODKLADĚ MUTACE V GENU SCN5A PRO SODÍKOVÝ KANÁL JAKO PŘÍČINA SRDEČNÍHO SELHÁNÍ
Tématický okruh: Srdeční selhání, transplantace, oběhové podpory | |
| Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 212 | |
| Přihlášeno do: Soutěž mladých kardiologů | |
| Schimerová T.1, Kubánek M.1, Krebsová A.1, Piherová L.2, Bláha M.1, Vrbská J.1, Peichl P.1, Melenovský V.1, Kmoch S.3, Kautzner J.1 1 Kardiologie, IKEM, Praha, 2 Laboratoř pro výzkum vzácných onemocnění, Pediatrická klinika, VFN a 1. LF UK, Praha, 3 Ústav dědičných metabolických poruch, VFN a 1. LF UK Praha, Praha | |
SCN5A kóduje podjednotku napěťově řízeného sodíkového kanálu, který hraje klíčovou roli v přenosu elektrických impulzů převodním systémem srdečním. Mutace v tomto genu mohou vést k výskytu dědičných arytmií a/nebo k dilatované kardiomyopatii. Jednou z nových klinických jednotek je multifokální ektopie z převodního systému, která může vést k reverzibilní kardiomyopatii. Popisujeme dvě kazuistiky pacientů s mutací v genu SCN5A pro sodíkový kanál, dysfunkcí levé komory a komorovou ektopií z převodního systému komor. Molekulární diagnostika byla provedena exomovou sekvenací (TruSight One, Illumina, USA). 1) 23letý pacient se systolickou dysfunkcí při četné ektopii z převodního systému komor byl přijat ke katetrizační ablaci. Dříve podstoupil již 2 výkony v zahraničí s recidivami ektopie z jiných oblastí obou komor. Echokardiograficky byla potvrzena těžká systolická dysfunkce dilatované levé komory. Magnetická rezonance nezjistila akumulaci gadolinia. Při elektroanatomickém mapování byla odhalena multifokální ektopie vycházející z převodního systému komor. Nasazen chinidin s parciálním efektem na výskyt komorové ektopie. 2) 38letá pacientka byla vyšetřena pro progresi námahové dušnosti a palpitace. V EKG byl zachycen junkční rytmus s frekventní komorovou ektopií z převodního systému. Echokardiograficky byla popsána levá těžká systolická dysfunkce levé komory, magnetická rezonance byla bez záchytu pozdního sycení gadoliniem. Nasazen chinidin, po kterém došlo k ústupu četnosti komorových extrasystol a zlepšení funkce levé komory. Genetické vyšetření u obou pacientů potvrdilo patogenní mutaci SCN5A. Multifokální ektopie z převodního systému je novým syndromem, který bývá spojen s rozvojem kardiomyopatie navozené arytmií. Chinidin byl popsán jako lék vedoucí k poklesu četnosti ektopie a k úpravě systolické funkce levé komory jako v případě našich pacientů. | |
