KARDIÁLNÍ FORMA FABRYHO CHOROBY MANIFESTOVANÁ SYNKOPOU
Tématický okruh: Ambulantní péče | |
| Typ: Poster - sesterský , Číslo v programu: 582 | |
| Rakovská H.1, Petřková J.1, Žáková J.1 1 I. interní klinika - kardiologická, FN Olomouc, Olomouc | |
Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění řazené do skupiny lysozomálních střádavých onemocnění, dochází k poruše v metabolismu glykosfingolipidů. Příčinný gen je lokalizován na chromozomu X. Onemocnění je progresívní, klasická forma má multisystémový charakter. U kardiální formy onemocnění dominuje postižení srdce. Kazuistika popisuje příklad 39 letého muže, který byl odeslán ze spádového pracoviště k provedení koronarografie pro podezření na akutní subendokardiální ischémii myokardu. Před přijetím k hospitalizaci byl defibrilován pro komorovou tachykardii se ztrátou vědomí. Na naší klinice byla pacientovi akutně provedena koronarografie s negativním nálezem. EKG křivka byla atypická, echokardiograficky byla zjištěna významná hypertrofie levé komory. Provedená magnetická rezonance potvrdila významnou koncentrickou hypertrofii levé komory. V diferenciální diagnostice byla zvažována diagnóza Fabryho choroby. Následně provedená vyšetření tuto diagnózu potvrdila. | |
