PŘEDBĚŽNÉ VÝSLEDKY GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ POMOCÍ SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE V DĚTSKÉ ARYTMOLOGII
Tématický okruh: Pediatrická kardilogie | |
| Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 629 | |
| Kubuš P.1, Stará V.2, Piherová L.3, Paděrová J.3, Norambuena P.3, Puchmajerová A.3, Macek Jr. M.3, Krebsová A.4, Janoušek J.1 1 Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FN v Motole, FN v Motole, Praha, 2 Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, FN v Motole, Praha, 3 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, FN v Motole, Praha, 4 Klinika kardiologie, IKEM, Praha | |
Cíl: Zhodnotit průběžné výsledky molekulárně genetického vyšetření metodou Next generation sequencing (NGS) u dětí s fenotypem hereditárního arytmického syndromu nebo kardiomyopatie a jejich příbuzných 1. stupně. Soubor a Metodika: Molekulárně genetické vyšetření metodou NGS bylo od zavedení metody 12/2014 na našem pracovišti dosud indikováno u 164 konsekutivních jedinců: 67 dětských probandů a 97 příbuzných nezávisle na přítomnosti fenotypu. Výsledek vyšetření je t.č. k dispozici u 42/67 (62,7 %) probandů a 7/97 (7,2 %) příbuzných). Výsledky: Mutace v genech asociovaných dle publikovaných dat s příslušným fenotypem, případně mutace pravděpodobně kauzální (byť dosud nepublikované), byly nalezeny u 13/16 (81 %) probandů s fenotypem hereditárního arytmického syndromu (11/14 se syndromem dlouhého QT intervalu, 2/2 s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií), u 19/20 (95 %) probandů s hypertrofickou kardiomyopatií a 5/6 (83 %) probandů s arytmogenní kardiomyopatií pravé komory. Stejné mutace byly dosud zjištěny u 4/7 fenotypicky negativních příbuzných. Závěr: Molekulárně genetické vyšetření metodou NGS odhalilo kauzální nebo potenciálně kauzální mutaci u vysokého procenta probandů s fenotypem hereditárního arytmického syndromu, hypertrofické kardiomyopatie nebo arytmogenní kardiomyopatie pravé komory. NGS je efektivní metodou detekce mutace u těchto pacientů. Vyšetření rodinných příslušníků umožní detekci mutace u fenotypicky němých příbuzných a potenciální profylaktickou léčbu nebo režimová opatření. (Podpořeno MZ ČR – RVO, FN v Motole 00064203) | |
