FAMILIÁRNÍ HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE S PRŮKAZEM MALÍGNÍ GENOVÉ MUTACE U MATKY A DCERY | XXII. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Cíl: Genetické vyšetření příbuzné pacientky s hypertrofickou kardiomyopatii s verifikovanou malígní mutaci genu MYH7 exonu 8p.Phe244Leu a odhad rizika NSS.

Popis případu:51-letá nemocná s hypertrofickou kardiomyopatii bez klidové či zátěžové obstrukce v LVOT byla pravidelně ambulantně sledována.Nesplňovala indikační kritéria pro implantaci ICD v primární prevenci náhle srdeční smrti. Echokardiograficky IVSd 18mm, opakované ekg holtry bez záchytu malígní arytmie,negativní zátěžový test, negativní rodinná anamnéza. Genetickým vyšetřením byla zjištena sekvenční varianta v genu MYH7 v exonu p.Phe244Leu. Krátko poté nemocná náhle doma umírá, sekčně bez patologického nálezu, příčinou úmrtí byla pravděpodobně maligní arytmie.Její 29-letá dcera byla po úmrtí matky vyšetřena a byla ji potvrzena diagnóza HCM.Echokardiograficky IVS 26mm, průkaz dynamické obstrukce v LVOT,dle CMR zvýšená LVd mass 91g/m2, průkaz difúsní fibrósy v hypertrofických segmentech IVS.Geneticky opět zjištěna patogenní sekvenční varianta v genu MYH7 v exonu 8p.Phe244Leu.Nemocná byla řešena pomoci PTSMA 1.septální větve z RIA a poté implantaci DDD ICD z primárně preventivní indikace NSS. Závěr: Genetické vyšetření pacientů s HCM je nezbytné také pro příbuzné pacientů pro určení strategie dalších postupů.Přítomnost malígní genové mutace nepatří mezi indikační kritéria pro implantaci ICD, ale její přítomnost zvyšuje riziko náhlé srdeční smrti.

FAMILIÁRNÍ HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE S PRŮKAZEM MALÍGNÍ GENOVÉ MUTACE U MATKY A DCERY Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 540


Krausová D.¹, Januška S.², Branny M.², Kvašová P.³ ¹ kardiol. oddělení, Kardiocentrum Třinec Podlesí, Třinec, ² Třinec, ³ kardiologie, KC Třinec Podlesí, Třinec
Cíl: Genetické vyšetření příbuzné pacientky s hypertrofickou kardiomyopatii s verifikovanou malígní mutaci genu MYH7 exonu 8p.Phe244Leu a odhad rizika NSS. Popis případu:51-letá nemocná s hypertrofickou kardiomyopatii bez klidové či zátěžové obstrukce v LVOT byla pravidelně ambulantně sledována.Nesplňovala indikační kritéria pro implantaci ICD v primární prevenci náhle srdeční smrti. Echokardiograficky IVSd 18mm, opakované ekg holtry bez záchytu malígní arytmie,negativní zátěžový test, negativní rodinná anamnéza. Genetickým vyšetřením byla zjištena sekvenční varianta v genu MYH7 v exonu p.Phe244Leu. Krátko poté nemocná náhle doma umírá, sekčně bez patologického nálezu, příčinou úmrtí byla pravděpodobně maligní arytmie.Její 29-letá dcera byla po úmrtí matky vyšetřena a byla ji potvrzena diagnóza HCM.Echokardiograficky IVS 26mm, průkaz dynamické obstrukce v LVOT,dle CMR zvýšená LVd mass 91g/m2, průkaz difúsní fibrósy v hypertrofických segmentech IVS.Geneticky opět zjištěna patogenní sekvenční varianta v genu MYH7 v exonu 8p.Phe244Leu.Nemocná byla řešena pomoci PTSMA 1.septální větve z RIA a poté implantaci DDD ICD z primárně preventivní indikace NSS. Závěr: Genetické vyšetření pacientů s HCM je nezbytné také pro příbuzné pacientů pro určení strategie dalších postupů.Přítomnost malígní genové mutace nepatří mezi indikační kritéria pro implantaci ICD, ale její přítomnost zvyšuje riziko náhlé srdeční smrti.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA