KLINICKÁ CHRAKTERISTIKA SEDMI ČESKÝCH RODIN S DIAGNÓZOU KATECHOLAMINERGNÍ POLYMORFNÍ KOMOROVÉ TACHYKARDIE A VÝSLEDKY MUTAČNÍ ANALÝZY GENU RYR2 | XX. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Úvod: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná hereditární arytmie. Mezi typické symtomy patří stresem provokované synkopy, které se ve většině případů vyskytnou již během dětství. Cílem naší studie je popis klinické chrakteristiky sedmi českých rodin, u kterých byla stanovena diagnóza CPVT a následně provedena mutační analýza genu pro ryanodinový receptor.
Metody: Probandi a jejich rodinní příslušníci byli vyšetřeni na výše uvedných pracovištích. Absolvovali základní klinické vyšetření, anamnéza byla cílena na možné projevy CPVT – synkopy při zátěži. Dále podstoupili zátěžovou bicyklovou ergometrii k získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. Všem vyšetřovaným jedincům pak byla odebrána periferní krev za účelem provedení mutační analýzy genu RyR2.
Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 24 jedinců ze 7 rodin, ve kterých se u probandů vyskytla synkopa během zátěže. Diagnóza byla stanovena pomocí ergometrie provokací polymorfní komorové tachykaradie. Během zátěžového testu byla vyvolána komorová arytmie také u jednoho z příbuzných. Všech osm postižených bylo následně léčeno beta-blokátorem. U dvou z nich pak musel být z důvodu recidivy synkopy implantován kardioverter-defibrilátor. Mutační analýza genu RyR2 prokázala sekvenční změny u 4 probandů.
Závěr: CPVT je vzácné onemocnění s velmi vysokým rizikem náhlé smrti. Na tuto diagnózu je třeba vždy myslet v případě synkop při zátěži. Klidový elektrokardiogram je zcela normální, k potvrzení diagnózy je nutný zátěžový test. Mutační analýza souvisejících genů umožní identifikovat asymptomatické jedince, u nichž je pak indikována léčba beta-blokátorem.

KLINICKÁ CHRAKTERISTIKA SEDMI ČESKÝCH RODIN S DIAGNÓZOU KATECHOLAMINERGNÍ POLYMORFNÍ KOMOROVÉ TACHYKARDIE A VÝSLEDKY MUTAČNÍ ANALÝZY GENU RYR2 Tématický okruh: Poruchy rytmu, kardiostimulace
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 348


Andršová I.¹, Novotný T.¹, Vít P.², Floriánová A.¹, Valášková I.³, Kadlecová J.⁴, Gaillyová R.⁴, Špinar J.¹ ¹ Interní kardiologická klinika, FN Brno, Brno, ² II.dětská klinika, FN Brno, Brno, ³ Oddělneí lékařské genetiky, FN Brno, Brno, ⁴ Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, Brno
Úvod: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná hereditární arytmie. Mezi typické symtomy patří stresem provokované synkopy, které se ve většině případů vyskytnou již během dětství. Cílem naší studie je popis klinické chrakteristiky sedmi českých rodin, u kterých byla stanovena diagnóza CPVT a následně provedena mutační analýza genu pro ryanodinový receptor. Metody: Probandi a jejich rodinní příslušníci byli vyšetřeni na výše uvedných pracovištích. Absolvovali základní klinické vyšetření, anamnéza byla cílena na možné projevy CPVT – synkopy při zátěži. Dále podstoupili zátěžovou bicyklovou ergometrii k získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. Všem vyšetřovaným jedincům pak byla odebrána periferní krev za účelem provedení mutační analýzy genu RyR2. Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 24 jedinců ze 7 rodin, ve kterých se u probandů vyskytla synkopa během zátěže. Diagnóza byla stanovena pomocí ergometrie provokací polymorfní komorové tachykaradie. Během zátěžového testu byla vyvolána komorová arytmie také u jednoho z příbuzných. Všech osm postižených bylo následně léčeno beta-blokátorem. U dvou z nich pak musel být z důvodu recidivy synkopy implantován kardioverter-defibrilátor. Mutační analýza genu RyR2 prokázala sekvenční změny u 4 probandů. Závěr: CPVT je vzácné onemocnění s velmi vysokým rizikem náhlé smrti. Na tuto diagnózu je třeba vždy myslet v případě synkop při zátěži. Klidový elektrokardiogram je zcela normální, k potvrzení diagnózy je nutný zátěžový test. Mutační analýza souvisejících genů umožní identifikovat asymptomatické jedince, u nichž je pak indikována léčba beta-blokátorem.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA