MUTACE A POLYMORFIZMY GENU PRO KARDIÁLNÍ TROPONIN T TYP 2 U PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ

Cíl: Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je autozomálně -  dominantní onemocnění, které bylo studováno na více než 11 genech kódujících proteiny myofibrilárního aparátu. Na vyšetřovaných genech bylo detekováno velké množství mutací a polymorfizmů. V naší práci jsme se zaměřili na zjišťování mutací a polymorfizmů genu pro kardiální troponin T typ 2 (TNNT2).

Soubor a metodika: U souboru pacientů s HKMP a jejich příbuzných (n=60) byla izolována DNA a RNA, která byla dále analyzována metodou RFLP-PCR a ověřována přímým sekvenováním a fragmentační analýzou. Byly studovány mutace genu TNNT2 (14 exonů a přilehlé oblasti intronů).

Výsledky: U 60 osob s HKMP byla nalezena jedna mutace R92W na 8. exonu a tři mutace K260R ne 13. exonu genu TNNT2.

Závěr: V kódující oblasti genu kardiálního troponinu T2  byla nalezena u jednoho pacienta mutace R92W a u tří jedinců mutace K260R, nemocných s HKMP. Data výskytu polymorfizmů studovaných na TNNT2 genu u HKMP souboru  ve srovnání s kontrolní skupinou jsou ve stadiu statistického zpracování.

Podporováno MZO VFN 2005 (MZO 00064165)