FAMILIÁRNÍ SCREENING U PACIENTŮ S DIAGNÓZOU NONKOMPAKTNÍ KARDIOMYOPATIE

Úvod: Nonkompaktní kardiomyopatie (LVNC) je charakterizovaná nadměrnou tloušťkou spongiozní vrstvy myokardu levé komory (LK) a ztenčením vrstvy kompaktní. Vyskytuje se izolovaně, nebo doprovází vrozené vady srdeční (VVS). Spektrum projevů kolísá od minimální symptomatologie po progresivní srdeční selhání a maligní arytmie. Cílem projektu bylo popsat genetickou architekturu onemocnění, zde konkrétně familiární výskyt onemocnění a výsledky screeningu v rodinách.
Metody a charakteristika souboru: Soubor tvořilo 62 nepříbuzných pacientů s hypertrabekularizací LK suspektní z LVNC z 8 kardiologických pracovišť. Na základě shody dvou echokardiografistů (TP, RK) byli pacienti klasifikováni jako jistá LVNC v 43 (69%) případech, hraniční nález v 9 (15%) případech a jiný nález v 10 (16%) případech. Byl zhodnocena rodinná anamnéza (RA) a výsledky screeningu v rodinách.
Výsledky: Pozitivní RA kardiomyopatie nebo VVS byla přítomna u 13 probandů (30%) s jistou LVNC a u 3 probandů (16%) s jiným nálezem. Z kardiomyopatií se v rodinné anamnéze nejčastěji vyskytla LVNC (5 rodin), následovaná hypertrofickou a dilatační kardiomyopatií. Z VVS jsme zaznamenali ve 2 rodinách defekt septa síní a v 1 rodině prolaps mitrální chlopně. Ke screeningu se podařilo motivovat 31 rodin (50%), vyšetřeno bylo 52 rodinných příslušníků. Nový případ LVNC byl zjištěn ve 2 rodinách, nová systolická dysfunkce LK ve 3 rodinách, u 3 rodin byl TTE nález u příbuzných hraniční. Včetně výsledků klinického screeningu byl familiární výskyt kardiomyopatie nebo VVS prokázán u 15 probandů (35%) s jistou LVNC a 3 rodin (16%) s jiným nálezem.
Závěr: U významného podílu nemocných s jistými známkami LVNC jsme prokázali rodinný výskyt kardiomyopatie nebo VVS, včetně několika nově zachycených případů LVNC a neischemické dysfunkce. Klinický screening v rodinách pacientů s LVNC by měl být rutinně prováděn.