Postnatálně jsme schopni detekovat více fenotypových charakteristik syndromu Di George (sy DG).
Prenatálně je ovšem možné detekovat pouze fenotypové projevy sy DG
strukturální. Tyto strukturální projevy – vrozené srdeční vady, rozštěp rtu a patra, hypoplázii
thymu jsme schopni prenatálně při ultrazvukovém vyšetření plodu detekovat a následně pak
sy DG diagnostikovat.
Součástí fenotypu syndromu Di George je ve většině případů i vrozená srdeční vada,
nejčastěji typu konotrunkální malformace. Většina těchto srdečních vad je komplexních a
závažných. Cílem naší práce bylo zjistit, zda fenotypovým projevem syndromu Di George
může být i málo významná strukturální srdeční abnormalita.
V letech 2011-2018 jsme v Centru prenatální diagnostiky v Brně prenatálně diagnostikovali
celkem 181 vrozených srdečních vad, které by mohly být součástí syndromu Di George. U 18
z nich byl syndrom Di George prokázán některou z metod molekulárně genetických přístupů. 13(86%)
těchto vad bylo typu konotrunkální malformace. Syndrom Di George byl diagnostikován u 6
(54%) plodů se společným arteriálním trunkem, 3(30%) plodů s atresií plicnice s defektem
komorového septa, u 1(16%) plodu s interrupcí aortálního oblouku, 2(5%) plodů s Fallotovou
tetralogií, 1 (5%) plodu s pravostranným aortálním obloukem, 1(4%) plodu s dvojvýtokovou
pravou komorou a 1(4%) plodu s hypoplázií levého srdce.
U tří plodů nás k indikaci k vyšetření syndromu Di George vedla nespecifická odchylka: u
jednoho plodu byl pouze výše uložen aortální oblouk, u dalšího je jednalo o nález kombinace
pravostranného aortálního oblouku a přítomnosti obou horních dutých žil a u třetího nález
velmi malého perimembranózního defektu komorového septa a nepatrně odlišné pozice
tepen.
Závěr: Prenatálně jsme schopni detekovat i malé fenotypové strukturální odchylky na srdci
plodu, které vedou k následné genotypové diagnostice syndromu Di George.
