Úvod: Srdeční arytmie, kardiomyopatie, vrozené srdeční vady, TAAD (thoracic aortic aneurysms and aortic dissection) patří do skupiny geneticky heterogenních poruch, u nichž je popisováno významné fenotypové a genetické překrytí. Molekulární diagnostika těchto onemocnění je umožněna díky technologii MPS (massive parallel sequencing).
Soubor a metodika: Pro diagnostiku dědičných srdečních onemocnění využíváme technologií MPS zaměřenou na identifikaci sekvenčních variant u 173 vybraných genů, které jsou popisovány v souvislosti s rozvojem těchto onemocnění. Presentovat budeme naši 5ti letou zkušenost s analýzou MPS, kdy bylo vyšetřeno více jak 300 pacientů, u nichž byla detekována kauzální mutace u cca 30% případů. Diagnostická výtěžnost se liší v závislosti na konkrétním typu srdečního onemocnění: HCM (36%), DCM (20%). Některé z těchto záchytů budou demonstrovány na vybraných kazuistikách.
Závěr: Genetické testování pacientů je při velkém množství potenciálně asociovaných genů náročné vyšetření, které se ale postupně stává součástí klinické praxe. Predikce klinického efektu u variant nejasného významu je úskalím nejen diagnostiky dědičných srdečních onemocnění. U kardiologických onemocnění je tato interpretace stížena i vlivem neúplné penetrance a nespecifických individuálních projevů s pozdním nástupem. I na základě segregace varianty v rodině je mnohdy obtížné určit potenciálně kauzální mutaci a potenciálně kardiologického pacienta. Pro validní klinickou intepretaci je velmi důležitá nejen mezioborová spolupráce, ale také sdílení získaných dat MPS technologií u kardiologických pacientů mezi laboratořemi, především pro vyjasnění klinické intepretace u dosud nepopsaných variant.
