Cíl:Hereditární hemochromatóza (HH) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, jehož příčinou je porucha genu HFE. Vede k nadměrné resorpci železa a jeho ukládání v buňkách některých orgánů. Cílem kazuistiky je popis méně obvyklé klinické manifestace HH v podobě oboustranného srdečního selhání.
Popis případu:U 48letého pacienta byly při preventivní prohlídce v roce 2011 zjištěny patologické jaterní testy. Teprve s 5letým odstupem byla biopticky verifikována cirhóza jater v stádiu Child-Pug B. Výsledek genetického vyšetření z května 2017 potvrdil HH s homozygotní mutaci genu C282Y. Přesto nebyla zahájena specifická léčba. V červnu 2017 byl pacient opakovaně hospitalizován v místě bydliště pro projevy nově vzniklého oboustranného srdečního selhání. Echokardiograficky byla diagnostikována těžká dysfunkce lehce dilatované levé srdeční komory (LVEDD 56 mm, LVEF 20-25 %), omezená funkce pravé komory. Po zahájení léčby srdečního selhání, provedení opakované venepunkce, erytrocytaferézy a podávání chelátů došlo poměrně rychle k zlepšení stavu a ústupu projevů srdečního selhávání. Půl roku od počátku léčby HH a srdečního selhání je pacient zlepšen, bez projevů kardiální a jaterní insuficience. Pro HH je pokračováno ve venepunkcích, chelační terapii a v podávání erytropoetinu k prevenci rozvoje anémie.
Závěr:Výše uvedený případ přibližuje méně obvyklou etiologii srdečního selhání. Pokaždé je proto důležité pátrat i po méně častých onemocněních, zejména pokud mají systémový charakter postižení jako HH. Dokumentuje také, jak důležitá je léčba diagnostikované HH již v počátečním stádiu choroby, zejména u homozygotní formy nemoci. Při jasné klinické manifestaci onemocnění je indikace k bezodkladnému zahájení terapie i u heterozygotní formy nemoci. Prodleva od stanovení diagnózy k léčbě může způsobit závažné postižení orgánů a negativně ovlivnit osud pacienta.