PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

SRDEČNÍ SELHÁNÍ U PACIENTA S MYOTONICKOU DYSTROFIÍ I. TYPU
Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 551

Duršpek J.1, Linhartová K.2, Rokyta R.1

1 Kardiologické oddělení, FN Plzeň, Plzeň, 2 Kardiochirurgické oddělení, FN Plzeň, Plzeň


54 letý muž měl v roce 2012 náhodně zjištěn LBBB nejasného stáří a lehkou systolickou dysfunkci levé komory s EF 50%. Ve 12/2015 byl hospitalizován pro progresi srdečního selhání s poklesem EF levé komory na 20%. Koronarograficky byla prokázána stenóza ACD řešená PCI s implantací konvenčního stentu. Nález však nevysvětloval těžkou dysfunkci LK. MR srdce prokázalo myofibrózu v apikální třetině LK včetně septa. Ve 2/2016 provedena implantace BiV ICD v rámci primární prevence NSS a resynchronizační léčby.​ Přechodně se mírně zlepšila tolerance zátěže, která však nadále byla min. NYHA III. st. V 5/2016 pacient přijat na interní JIP s obrazem plicního edému, kdy po několika hodinách od přijetí umírá pod obrazem refrakterního kardiogenního šoku.
U syna našeho pacienta byla ve 30 letech potvrzena myotonická dystrofie I. typu, s EF LK 45%. Následné EMG a genetické vyšetření prokázalo tuto diagnózu i u našeho pacienta.

Myotonická dystrofie I. typu je vzácné autozomálně dominantní onemocnění (prevalence v Evropě je 3-5/100 000 obyvatel). Vzniká na podkladě mutace 19 chromosmu (lokus 19q13.3) spočívající v opakování trinukleotidů (CTG) na konci postiženého genu. Počet opakování (řádově desítky až tisíce) koreluje s tíží onemocnění. V další generaci se může zvyšovat počet repetic, s čímž souvisí častější nástup a horší průběh onemocnění. Klinický obraz onemocnění může být velmi různorodý při postižení různých orgánových systémů - CNS, kardiovaskulární, endokrinní a zejména neuromuskulární. Léčbou refrakterního srdečního selhání je pak transplantace srdce či levostranná srdeční podpora, pokud ji umožňuje stupeň postižení ostatních systémů.




vygenerováno: 14.08.2020 (17:11)