NENÍ MYXOM JAKO MYXOM, ANEB KDYŽ PATOLOG ZACHRAŇUJE LIDSKÉ ŽIVOTY
Tématický okruh: Varia | |
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 541 | |
Roučka P.1, Hájek T.2, Zárybnická M.2, Kacerovská D.3, Kazakov D.3, Michal M.3, Hes O.4, Chudáček Z.5, Hora M.6, Třešková I.7 1 Kardiochirurgické odd., FN Plzeň, Plzeň, 2 Kardiochirurgické oddělení, FN Plzeň, Plzeň, 3 Bioptická laboratoř, Bioptická laboratoř Plzeň, Plzeň, 4 Šiklův patologicko – anatomický ústav, Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova v Praze, Plzeň, 5 Radiodiagnostické oddělení, FN Plzeň, Plzeň, 6 Urologická klinika, FN Plzeň, Plzeň, 7 Oddělení plastické chirurgie, FN Plzeň, Plzeň | |
Srdeční myxomy jsou nejčastěji operovanými srdečními nádory. Mohou být sporadické či familiárního výskytu, být součástí syndromů. Typickým příkladem je syndrom komplexního myxomu neboli Carneyův komplex (CNC). Syndrom je vzácný s udávanou prevalencí méně než 1:1000000. Jedná se heterogenní onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných neoplázií, manifestující se srdečními myxomy, endokrinními změnami a kožními nálezy. Kožní změny bývají přítomny u více jak 75% nemocných CNC. Při genetickém vyšetření je v 50-70% případů potvrzena inaktivující mutace genu CNC1 (PRKAR1A) na chromozomu 17. | |