PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Úvod: Barlowova choroba (BD) je polygenně podmíněná abnormita pojivové tkáně mitrální chlopně, často s regurgitací individuálně progredující. Na základě 3D TEE analýzy mitrální chlopně 61 pacientů s BD jsme definovali kvantifikovatelné rysy mitrální chlopně typické pro BD. Patří k nim: sedlovitost mitrálního anulu nad 6,5 mm, endsystolické prodlužování šlašinek nad 15%, ensystolická dilatace mitrálního anulu (nad 15% v některém průměru) a přítomnost billowingu. Z těchto parametrů je pomocí TTE echokardiografie snadno hodnotitelná endsystolická dilatace anulu a billowing. Cílem studie bylo stanovit procento výskytu BD u asymptomatických sourozenců a potomků postižených jedinců. Soubor a metody: Ze 116 pacientů s BD bylo zatím 48 nabídnuto 2D TTE skríningové vyšetření sourozenců, dětí a vnoučat na BD. U nich pak bylo provedeno 2D TTE morfologické hodnocení mitrální chlopně (billowing) s měřením časně a pozdně systolického rozměru mitrální chlopně v PLAX a apikálních projekcích. Byly hodnoceny změny velikosti mitrálního anulu v průběhu systoly. Výsledky: Dosud bylo celkem vyšetřeno 46 jedinců (příbuzní 19 probandů). Jasné morfologické rysy BD byly nalezeny u 11 potomků, u dalších 4 byla chlopeň abnormní, nález ale nebyl typický. Positivní nález byl u 4 sourozenců probandů. Nejmladší jedinec s pozitivním nálezem měl 7 let. Mitrální regurgitace byla přítomna u 11 z nich, od stopové po 2. stupeň. Dva jedinci s typickou formou BD a 2 s atypickou formou neměli mitrální regurgitaci vůbec. Závěr: V sledovaném souboru byl prokázán genetický přenos BD v 24% (resp. 32%). V dětském a mladém dospělém věku u BD je mitrální regurgitace málo významná, často úplně chybí. Vzhledem k známé progresi mitrální regurgitace s věkem, je skríningové vyšetření přímých příbuzných pacientů s BD vhodné. Mělo by být provedeno kardiologem erudovaným v dané problematice.