HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE PŘI DANONOVĚ NEMOCI. POPIS PRVNÍHO DIAGNOSTIKOVANÉHO PŘÍPADU V ČESKÉ REPUBLICE | XVIII. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Úvod: Danonova nemoc je gonozomálně dominantní onemocnění podmíněné mutací lysozom-asociovaného membránového proteinu-2 (LAMP-2). Porucha funkce lysozomů vede k vzniku hypertrofické kardiomyopatie a lehké myopatie, prognóza pacientů je limitována srdečním selháním v druhém až třetím deceniu.
Popis případu: Jedná se o 28 letého pacienta s pozitivní rodinnou anamnézou. Matka zemřela v 37 letech na dilatační kardiomyopatii, u sestry byla provedena v 29 letech úspěšná transplantace srdce pro stejnou diagnózu. Nemocný byl sledován od roku 1991 (narozen 1981) pro hypertrofickou kardiomyopatii bez obstrukce. Od roku 2006 progrese námahové dušnosti, došlo k rozvoji systolické dysfunkce LKS. Ve stejném roce byl pro symptomatickou bradykardii při atypickém flutteru síní implantován biventrikulární kardiostimulátor. Na echu byl LVEDD 62 mm, tloušťka IVS 16 mm, ZS 8 mm, EF LKS 20-25%. V listopadu 2008 byl pacient zařazen do transplantačního programu pro progresi srdečního selhání. Pro zvýšení kreatinkinázy, myoglobinu a transamináz (CK 13.51 ukat/l, myoglobin 889.2 ug/l, AST 4.94 ukat/l, ALT 3.57 ukat/l) bylo doplněno neurologické vyšetření a svalová biopsie, která prokázala mírnou vakuolární myopatii s chybějící expresí LAMP-2 proteinu, diagnostikována Danonova nemoc. Genetické vyšetření zjistilo patogenní mutaci LAMP-2 c.940delG u pacienta (hemizygot), jeho sestry (heterozygot) a syna sestry (hemizygot). 26.11.2009 byla u pacienta provedena transplantace srdce, dosavadní pooperační průběh je příznivý. Nález v explantovaném srdci zapadá do obrazu Danonovy nemoci.
Závěr: Časná diagnóza Danonovy nemoci je přínosná vzhledem k nepříznivé prognóze onemocnění při konzervativní léčbě.

Podporováno grantem IGA NS-9697/2008.

HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE PŘI DANONOVĚ NEMOCI. POPIS PRVNÍHO DIAGNOSTIKOVANÉHO PŘÍPADU V ČESKÉ REPUBLICE Tématický okruh: Srdeční selhání, transplantace, oběhové podpory
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 474


Kubánek M.¹, Elleder M.², Šťastná S.³, Vlášková H.³, Kotrč M.¹, Šramko M.⁴, Vrbská J.¹, Sikora J.⁵, Málek I.¹, Pirk J.⁶ ¹ Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, ² Ústav dědičných metabolických poruch, I. LF UK a VFN, Praha, ³ Ústav dědičných metabolických poruch, I.LF UK a VFN, Praha, ⁴ Kardiologie, IKEM, Praha, ⁵ Oddělení klinické a transplantační patologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, ⁶ Klinika kardiochirurgie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
Úvod: Danonova nemoc je gonozomálně dominantní onemocnění podmíněné mutací lysozom-asociovaného membránového proteinu-2 (LAMP-2). Porucha funkce lysozomů vede k vzniku hypertrofické kardiomyopatie a lehké myopatie, prognóza pacientů je limitována srdečním selháním v druhém až třetím deceniu. Popis případu: Jedná se o 28 letého pacienta s pozitivní rodinnou anamnézou. Matka zemřela v 37 letech na dilatační kardiomyopatii, u sestry byla provedena v 29 letech úspěšná transplantace srdce pro stejnou diagnózu. Nemocný byl sledován od roku 1991 (narozen 1981) pro hypertrofickou kardiomyopatii bez obstrukce. Od roku 2006 progrese námahové dušnosti, došlo k rozvoji systolické dysfunkce LKS. Ve stejném roce byl pro symptomatickou bradykardii při atypickém flutteru síní implantován biventrikulární kardiostimulátor. Na echu byl LVEDD 62 mm, tloušťka IVS 16 mm, ZS 8 mm, EF LKS 20-25%. V listopadu 2008 byl pacient zařazen do transplantačního programu pro progresi srdečního selhání. Pro zvýšení kreatinkinázy, myoglobinu a transamináz (CK 13.51 ukat/l, myoglobin 889.2 ug/l, AST 4.94 ukat/l, ALT 3.57 ukat/l) bylo doplněno neurologické vyšetření a svalová biopsie, která prokázala mírnou vakuolární myopatii s chybějící expresí LAMP-2 proteinu, diagnostikována Danonova nemoc. Genetické vyšetření zjistilo patogenní mutaci LAMP-2 c.940delG u pacienta (hemizygot), jeho sestry (heterozygot) a syna sestry (hemizygot). 26.11.2009 byla u pacienta provedena transplantace srdce, dosavadní pooperační průběh je příznivý. Nález v explantovaném srdci zapadá do obrazu Danonovy nemoci. Závěr: Časná diagnóza Danonovy nemoci je přínosná vzhledem k nepříznivé prognóze onemocnění při konzervativní léčbě. Podporováno grantem IGA NS-9697/2008.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA