');
document.write('');
document.write('');
//-->
$(document).ready(function () {
$('.PrezenckaOnline #SearchResult').DataTable({
order: [[0, 'asc']],
paging: false
});
});
1 online
|
|
|
Vyhledávání v abstraktech
Sponzor
|
PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA
HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE PŘI DANONOVĚ NEMOCI. POPIS PRVNÍHO DIAGNOSTIKOVANÉHO PŘÍPADU V ČESKÉ REPUBLICE
Tématický okruh: Srdeční selhání, transplantace, oběhové podpory |
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 474
|
|
| Kubánek M.1, Elleder M.2, Šťastná S.3, Vlášková H.3, Kotrč M.1, Šramko M.4, Vrbská J.1, Sikora J.5, Málek I.1, Pirk J.6
1 Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, 2 Ústav dědičných metabolických poruch, I. LF UK a VFN, Praha, 3 Ústav dědičných metabolických poruch, I.LF UK a VFN, Praha, 4 Kardiologie, IKEM, Praha, 5 Oddělení klinické a transplantační patologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, 6 Klinika kardiochirurgie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
| Úvod: Danonova nemoc je gonozomálně dominantní onemocnění podmíněné mutací lysozom-asociovaného membránového proteinu-2 (LAMP-2). Porucha funkce lysozomů vede k vzniku hypertrofické kardiomyopatie a lehké myopatie, prognóza pacientů je limitována srdečním selháním v druhém až třetím deceniu. Popis případu: Jedná se o 28 letého pacienta s pozitivní rodinnou anamnézou. Matka zemřela v 37 letech na dilatační kardiomyopatii, u sestry byla provedena v 29 letech úspěšná transplantace srdce pro stejnou diagnózu. Nemocný byl sledován od roku 1991 (narozen 1981) pro hypertrofickou kardiomyopatii bez obstrukce. Od roku 2006 progrese námahové dušnosti, došlo k rozvoji systolické dysfunkce LKS. Ve stejném roce byl pro symptomatickou bradykardii při atypickém flutteru síní implantován biventrikulární kardiostimulátor. Na echu byl LVEDD 62 mm, tloušťka IVS 16 mm, ZS 8 mm, EF LKS 20-25%. V listopadu 2008 byl pacient zařazen do transplantačního programu pro progresi srdečního selhání. Pro zvýšení kreatinkinázy, myoglobinu a transamináz (CK 13.51 ukat/l, myoglobin 889.2 ug/l, AST 4.94 ukat/l, ALT 3.57 ukat/l) bylo doplněno neurologické vyšetření a svalová biopsie, která prokázala mírnou vakuolární myopatii s chybějící expresí LAMP-2 proteinu, diagnostikována Danonova nemoc. Genetické vyšetření zjistilo patogenní mutaci LAMP-2 c.940delG u pacienta (hemizygot), jeho sestry (heterozygot) a syna sestry (hemizygot). 26.11.2009 byla u pacienta provedena transplantace srdce, dosavadní pooperační průběh je příznivý. Nález v explantovaném srdci zapadá do obrazu Danonovy nemoci. Závěr: Časná diagnóza Danonovy nemoci je přínosná vzhledem k nepříznivé prognóze onemocnění při konzervativní léčbě.
Podporováno grantem IGA NS-9697/2008.
|
|
|
2004 - 2024 © Copyright ČKS / programování a správa 2004 - 2024 PRO-WEB.cz
|