Wilsonova choroba (WCh) je autosomálně recesivně dědičná porucha metabolismu mědi vedoucí k hromadění mědi v játrech, mozku a dalších tkáních. Jednou z forem manifestace je i postižení srdce.
Cíl studie: Posoudit srdečního postižení u nemocných s WCh, se zaměřením na parametry kontraktilní funkce levé komory (LK) – ejekční frakci (EF), endokardiální frakční zkrácení (FS) a frakční zkrácení středního obvodového vlákna (tzv. midwall fractional shortening – MFS).
Metody: Vyšetřili jsme 42 nemocných s WCh 42 kontrolních osob. U všech jedinců bylo provedeno kompletní echokardiografické vyšetření a byly k dispozici antropometrické údaje, hodnoty TK a rozměry LK měřené způsobem M. Stanovili jsme hodnoty indexu hmotnosti LK, relativní tloušťky stěny LK (RWT), EF, FS, MFS.
Výsledky: Nemocní s WCh měli v porovnání s kontrolním souborem statisticky významně větší relativní tloušťku stěny LK (0,39±0,06 vs. 0,34±0,04, p<0,001), tloušťku mezikomorového septa (9,5±1,4mm vs. 8,6±1,1mm, p<0,01) a zadní stěny LK (9,1±1,3 vs. 8,2±1,0mm, p<0,01). Klasické parametry systolické funkce LK (EF a FS) vykazovaly u pacientů s WCh trend k nižším hodnotám, rozdíl však nedosáhl statistické významnosti (FS 0,35±0,06 vs. 0,37±0,05, p=0,06 a EF 62±5% vs. 64±5%, p=0,06). Naproti tomu hodnoty MFS byly u nemocných s WCh statisticky významně nižší v porovnání s kontrolní skupinou (0,17±0,03 vs. 0,19±0,02, p=0,001). Snížení MFS bylo statisticky významné i po korekci konečným systolickým stresem.
Závěr: Srdeční postižení u nemocných s WCh je charakterizováno zvýšenou prevalencí koncentrické remodelace LK a poklesem kontraktilní funkce LK hodnocené MFS. MFS je důležitým parametrem srdeční kontraktility u nemocných s koncentrickou geometrií LK, u kterých klasické parametry systolické funkce nemusí odhalit subklinickou kontraktilní dysfunkci LK.
Podpořeno výzkumným projektem MZO - 000064165.
